Malattie rare: a Trapani importante ricerca scientifica fa luce sulla DRPLA

Scoperte importanti novità cliniche e storiche sulla DRPLA, malattia genetica che ha un’incidenza particolarmente elevata nella provincia di Trapani.
Si terrà giovedì 26 ottobre, a partire dalle 9, nella Sala riunioni del CSR-AIAS di Marsala (Tp) il convegno scientifico “Malattie neurodegenerative familiari. Cause, clinica ed ambiente” che prevede la partecipazione tra i relatori dei principali esperti italiani in Neurologia, provenienti da importanti strutture pubbliche e private del territorio nazionale.
Il convegno, organizzato dal Consorzio Siciliano di Riabilitazione-AIAS con il patrocinio dell’Ordine dei Medici di Trapani, sarà l’occasione per la presentazione dei risultati di un importante studio scientifico condotto dalla Neurologa Silvia Grimaldi e realizzato grazie ad un protocollo d’intesa tra il CSR-AIAS e il Centro regionale di Neurogenetica dell’ASP di Catanzaro diretto dalla Neurologa Amalia Cecilia Bruni. L’obiettivo dello studio è stato quello di approfondire gli aspetti genetici, clinici e storici della DRPLA, una patologia genetica rarissima la cui incidenza nella provincia di Trapani è particolarmente elevata: la totalità delle famiglie italiane note colpite da questa malattia, infatti, è originaria del Trapanese.
Grazie a questa ricerca scientifica è stato ricostruito l’albero genealogico delle famiglie con DRPLA e, andando a ritroso di diversi secoli, è stata identificata un’unica famiglia progenitrice, che – si è scoperto – ha vissuto tra la fine del 1500 e i primi del 1600 in provincia di Trapani. Lo studio si è proposto inoltre di caratterizzare clinicamente i soggetti affetti da DRPLA, alcuni dei quali assistiti del CSR-AIAS di Paceco, mediante visita neurologica, valutazione neuropsicologica e genetica, quest’ultima condotta dal Centro di Neurogenetica di Lamezia Terme. I soggetti affetti saranno inoltre seguiti nel tempo mediante controlli clinici programmati.
Grazie a questo lavoro adesso si hanno più informazioni sull’epoca di introduzione del gene responsabile della DRPLA nel territorio trapanese, sulle manifestazioni cliniche e neuropsicologiche di tale patologia e sull’alta variabilità fenotipica.
Informazioni dunque di grande interesse per la comunità scientifica, che verranno approfondite nel corso del convegno di giovedì 26 ottobre sulle malattie neurodegenerative familiari, al quale parteciperanno neurologi, medici di base e pediatri che potranno così avere ulteriori informazioni sulla DRPLA che molto spesso per le sue caratteristiche (mancanza di coordinazione nei movimenti, epilessia, contrazioni muscolari involontarie, disturbi comportamentali, ecc) e per la sua rarità non viene diagnosticata correttamente.
Al tavolo dei relatori si alterneranno ed apporteranno il loro prezioso contributo i responsabili scientifici dell’evento Amalia Cecilia Bruni, responsabile del Centro regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme dell’ASP di Catanzaro, e Silvia Grimaldi, Neurologo presso il CSR-AIAS di Paceco (TP). Tra i relatori di prestigio interverranno gli specialisti in Neurologia Orso Bugiani (Istituto di Tecnologie biomediche del CNR di Milano), Chiara Cupidi (Centro regionale di Neurogenetica di Lamezia Terme e Centro Neurolesi “Bonino Pulejo” di Palermo), Tommaso Piccoli (Uoc di Neurologia del Policlinico “Paolo Giaccone” di Palermo) e Alessandro Tessitore (Centro Cefalee del Policlinico SUN di Napoli). È previsto l’intervento istituzionale del Presidente Nazionale AIAS, Salvatore Nicitra, e del Presidente d’Onore AIAS nonché Direttore generale del CSR, Francesco Lo Trovato.
Il convegno prevede il rilascio di crediti ECM e rappresenta il momento di avvio di una stagione ricca di appuntamenti formativi organizzati dal CSR-AIAS, volti a favorire l’approfondimento tematico ed il percorso di formazione continua dei professionisti del settore socio-sanitario.